新生儿生后可以筛查发现那些疾病？

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. g* H" x( N* W+ w8 D* q0 i4 N          退休医生桑
   标签：新生儿、疾病筛选、遗传代谢病
8 o' ?+ Y8 H0 b$ _  新生儿一出生，医生要为孩子做阿氏评分的系统体检，次外，还会做新生儿筛查，以及早发现宝宝生理缺陷。   
　　新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。
9 g& e6 E, v6 `7 @, O    新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，从而使患儿能够正常生长发育，避免患儿发生智力低下、发生严重的疾病或死亡。
   新生儿筛查内容
: }0 ?: R  B# y' h; E' @+ b   根据卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
   各地的卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况做适当的调整，如我国某些地区除了PKU（苯丙酮尿症）、家族性甲状腺肿，南方尚有G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）。从实施的情况看，由于对检出的患儿进行了预防性治疗，已经取得了满意的效果。
筛查办法
: u$ ?: h" ?0 {( H0 ]7 ~   新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗，所谓采血就是婴儿出生后24小时至第28天采取新生儿的脐血或足跟血，吸附至滤纸上送验，采血不受婴儿进食与接种疫苗的影响。新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿阳性遗传代谢病病例时，应当及时通知新生儿监护人。目前普遍开展的遗传代谢病筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。这些疾病早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，智力发育低下，可伴有抽搐。先天性甲低患儿可有进奶较差、腹胀便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终成为矮小畸形的痴呆儿。  
- q% X) _5 V9 q9 P/ }( m  听力及眼病的筛查往往在生后数天内进行。听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构的确诊。
, p+ e& x; W2 \/ U, l4 V! b+ C　　听力障碍在婴幼儿期很难早期发现，由于听力障碍可能会导致日后患儿言语智力发育的异常。先天性听力损伤患儿能在6个月内确诊，及早干预，使患儿聋而不哑，避免了疾病对患儿更大的损害，从而使患儿得以健康成长。
0 P# k. d7 M" M+ j- ~$ V　一般是新生儿筛查没有通过的，新生儿出生42天也要检查，后3个月后也要检查，如果都有问题，就要进一步检查了，
. v- `- ~$ Z$ e   所谓阿普伽新生儿评分是在分娩后立即由专业医生实施，是婴儿出生后第1分钟以及5分钟之后分别接受一次阿普伽新生儿评分，内容包括新生儿的肤色、心率、反射应激性、肌张力及呼吸力等5项进行评分，以此来检查新生儿是否适应了生活环境从子宫到外部世界的转变。阿氏评分也是确定宝宝是否健康的宝宝的第一次检查
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